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La sindrome Prader-Willi

La PWS è nota come la causa genetica piĂą comune di obesitĂ . Anche se la causa è complessa, è il risultato di un’anomalia sul cromosoma 15. Colpisce indistintamente i due sessi, con una prevalenza che va da 1:10.000 a 1:30.000 casi.

Conoscerla correttamente e identificare tutti i sintomi, permette di comprendere le esigenze delle persone e fornirgli tutto l’aiuto necessario.

 

La PWS è una malattia genetica complessa che colpisce l’appetito, la crescita, il sistema ormonale, il metabolismo, le funzioni cognitive e il comportamento. Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità. La terapia con ormone della crescita è in grado di agire positivamente sulla crescita staturale e sull’eccesso di tessuto adiposo.

La maggior parte dei casi di PWS sono attribuite a un errore di genetica spontanea che si verifica per la mancanza del contributo paterno in una specifica parte del braccio lungo del cromosoma 15.

Per maggiori informazioni

 
E' una sindrome multifase
Evoluzione dell’appetito

Fase 0
Ridotti movimenti fetali e basso peso alla nascita.

Fase 1A (da 0 a 9 mesi)
Ipotonia con difficoltĂ  di alimentazione e ridotto appetito.

Fase 1B (da 9 a 25 mesi)
Miglioramento dell’alimentazione e dell’appetito; crescita appropriata.

Fase 2A (da 25 mesi a 4 anni e sei mesi)
Aumento del peso senza incremento dell’appetito o eccesso calorico.

Fase 2B (da 4 anni e sei mesi a 8 anni)
Incremento dell’appetito e delle calorie con possibile senso di sazietà.

Fase 3 (da 8 anni all’età adulta)
Iperfagia e progressiva perdita del senso di sazietĂ .

Fase 4 (etĂ  adulta)
In alcuni casi l’appetito non è più insaziabile.

Ipotonia Muscolare

Nei pazienti PWS, l’ipotonia muscolare ha un andamento bifasico, in quanto va man mano migliorando nel tempo(senza scomparire del tutto)

La diagnosi
Il test per la PWS è l’unico strumento per riconoscere con certezza la presenza della sindrome. Esso consiste in un semplice prelievo di sanguee viene effettuato presso apposite strutture mediche riconosciute dalla nostra Federazione.

Se la diagnosi attraverso il test PWS si rivela positivo, non fate altro che contattarci!

Saremo lieti di aiutare i nuovi genitori ad affrontare la situazione insieme. Inoltre saremo contenti di conoscere il progresso del bambino affetto da PWS affinchè le numerose esperienze raccolte da diverse famiglie contribuiscano alla creazione di una conoscenza comune che può aiutare tutti.

[ Centri Medici Accreditati ]

Collegamenti Utili

Documenti e Guide

Gli ultimi documenti e guide che offrono una panoramica dei problemi comportamentali della PWS e di come li si può gestire

Ricerca Scientifica

Tutte le ultime notizie dal mondo della ricerca, redatte dal nostro Comitato Scientifico

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